妇产科

BRCA突变女性的卵巢切了,子宫还切吗?

作者:佚名 来源:医脉通 日期:2016-07-08
导读

         早在2002年,有关降低风险的输卵管卵巢切除术(RRSO)的最初两项研究证实,RRSO能够降低BRCA 1和BRCA 2基因突变女性乳腺癌、卵巢或输卵管癌的发生风险。随后的研究进一步表明,RRSO不仅能够将卵巢或输卵管癌的风险降低80-90%、乳腺癌风险降低40-70%,而且还能减少疾病特异性总死亡率。

        早在2002年,有关降低风险的输卵管卵巢切除术(RRSO)的最初两项研究证实,RRSO能够降低BRCA 1和BRCA 2基因突变女性乳腺癌、卵巢或输卵管癌的发生风险。随后的研究进一步表明,RRSO不仅能够将卵巢或输卵管癌的风险降低80-90%、乳腺癌风险降低40-70%,而且还能减少疾病特异性总死亡率。

        尽管RRSO现已成为BRCA+女性癌症风险预防一种标准选择,但是在切除了卵巢和输卵管后,还有必要切除子宫吗?目前不同的研究给出的结论存在较大偏差,RRSO外加子宫切除能否避免子宫癌变仍无定论。

        来自哥伦比亚大学医学中心的Catherine A. Shu博士带领研究团队开展了一项多中心前瞻性队列研究,观察BRCA 1+和BRCA 2+女性行RRSO后的子宫体癌症发生风险。研究结果2016年6月30日在线发表于JAMA Oncology杂志。

主要研究内容

        自1995年1月1日至2011年11月31日,研究从美国和英国的九个医疗中心共纳入1083名伴有BRCA 1或BRCA 2突变的女性。这些参与者均曾行RRSO。其中627名为BRCA 1+,453名为BRCA 2+;3名有BRCA 1/2+。

        所有参与者中位随访时间5.1年,随访资料截至2014年10月14日。将参与者子宫恶性肿瘤发病率与监测、流行病学及最终结果数据库进行比对。

主要结果

        1083名女性中位年龄45.6岁,共发现8例出现子宫恶性肿瘤(预期4.3例,观察/预期[O:E]=1.9, P =0.09)。

        ◆通过亚型分层后,未发现子宫内膜癌或肉瘤风险增加。

        ◆RRSO后7.2~12.9年,发现浆液性/浆液样子宫内膜癌5例,其中4例为BRCA 1+,1例为BRCA2+(BRCA 1+预期0.18例, [O:E]=22.2, P<0.001;BRCA 2+预期0.16, [O:E]=6.4,P = 0.15)。

        对可取得肿瘤组织检测发现,3例浆液性/浆液样子宫内膜癌均存在野生型BRCA 1基因缺失和(或)蛋白表达存在。

结语

        虽然RRSO后子宫体癌的总体风险并未增加,但在BRCA 1+女性中,浆液性/浆液样子宫内膜癌风险升高。对于BRCA 1+特定亚群女性,在考虑行RRSO的同时也要权衡子宫切除的利弊。

        如何权衡子宫切除的得失,至少有三点值得思考:

        其一,BRCA基因突变与卵巢癌和乳腺癌风险的关系已经逐渐清晰,但与子宫癌的关系仍不清楚。他莫昔芬和BRCA突变亚型谁在子宫癌发生中占有主要地位需要进一步的分层研究。对于浆液性子宫内膜癌,汇集分析显示大约有1.4%-9.9%的患者存在BRCA 1突变,而存在该突变的女性子宫癌的风险并不为零,有关两者之间潜在联系的争议不会再短时间内消失。

        其二,微创子宫切除术的潜在风险。目前很难完全评价RRSO附加子宫切除术的风险和死亡率,但外科医生基本会赞同额外手术会对女性产生不利影响。虽然子宫切除术的死亡风险极低但其依然存在,如何平衡手术风险和未来罹患子宫癌风险,需要进一步探讨。

        其三,乳腺癌的联合内分泌治疗。目前有关RRSO的BRCA突变女性接受内分泌治疗的研究甚少。这些研究提示短期内分泌治疗对接受RRSO的BRCA 1/2突变女性来说是安全的。然而,考虑到内分泌治疗和BRCA突变将增加乳腺癌变可能,或许子宫切除会免除子宫内膜所受影响,对降低乳腺癌风险起到一定作用。

        对于BRCA 1突变女性,是否真的有必要在RRSO基础上附加子宫切除,不能武断地下结论。坚实的数据固然重要,但更应遵循患者的治疗意愿。

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